短信登录
密码登录
注册金英杰账号
观看，下载免费网课
加入教辅QQ群
在线学习直播课程
在线购买图书、学习包
电话咨询面授班次
关注金英杰微信公众号
收听、下载金英杰喜马拉雅音频电台课件
随时随地登录金英杰移动端
全国
考点遗传性疾病
1.21-三体综合征智能低下(最突出),特殊面容，生长发育迟缓,可伴多种畸形(通贯手、先天性心脏病)。染色体核型分析对诊断具有重要参考价值。
2.智力低下伴色素减退、鼠尿味——苯丙酮尿症。新生儿筛查：Guthrie细菌生长抑制试验；儿童的初筛：尿三氯化铁试验；确诊：血苯丙氨酸浓度测定。鉴别：尿蝶呤分析。治疗：低苯丙氨酸饮食。
3.21-三体综合征、苯丙酮尿症最突出的症状均是智力落后。
4.智障儿伴先天性心脏病、智障儿伴通贯手——21-三体综合征。
 下载医学APP 听医学好课 高效备考 |
下载金题库APP 刷好题 强记忆 |
关注官方公众号 资讯、福利 不错过 |
金英杰医学教育 (jinyingjie.com) 版权所有 京ICP备09107444号-3 京ICP证160672号 京公网安备11010802027388号 京网文（2017）9355-1061号
