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临床医师考试丨3000考点速记——儿科学(六)

来源:金英杰医学       点击数:510      更新时间:2023-07-11

现在正是23临床师考试复习备考的关键时期,为了方便更多临床医师朋友们,更好地开展考试复习备考工作。金英杰医学小编搜集整理了3000考点速记——儿科学(六),现在免费提供给广大考生朋友们。


第六节 遗传性疾病


1.唐氏综合征患儿染色体核型标准型为47ꎬXXꎬ+21


2.导致苯丙酮尿症的致病病因是苯丙氨酸羟化酶


3.先天愚型属常染色体畸变


4.先天愚型染色体检查绝大部分核型为47ꎬXX(或 XY)ꎬ+21


5.先天愚型最具有诊断价值的是染色体检查


6.先天愚型临床表现为智力低下ꎬ身材矮小ꎬ韧带松弛ꎬ通贯手


7.苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传


8.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶


9.苯丙酮尿症患儿出现症状通常在生后 3~6 个月


10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为智能发育落后


11.中毒性痢疾未腹泻前即出现严重的感染中毒症状ꎬ临床分为休克型、脑型、混合型


12.苯丙酮尿症主要的神经系统危害是智能发育落后


13.较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是尿三氯化铁试验


14.非典型苯丙酮尿症是由于缺乏四氢生物蝶呤


15.导致非典型苯丙酮尿症缺乏的是四氢生物蝶呤


16.苯丙酮尿症患儿血液中增高的是苯丙氨酸


17.新生儿期苯丙酮尿症的筛查ꎬ宜选用Guthrie 细菌生长抑素试验


18.儿童期苯丙酮尿症的筛查ꎬ宜选用尿三氯化铁试验


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责任编辑:yyl

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